Charakterisierung von Vasopressin-V2-Rezeptor-Mutanten

2002 | Biologie | Berlin

Charakterisierung von Vasopressin-V2-Rezeptor-Mutanten

Teilnehmende

  • Jan Wolkenhauer (20), Berlin

Preise

  • Einladung der Stiftung Schweizer Jugend forscht zu einer Studienwoche in die Aletschregion, Schweiz

Projekt

Mutationen machen krank

Charakterisierung von Vasopressin-V2-Rezeptor-Mutanten

Für alle landlebenden Säugetiere ist es lebenswichtig, dass ihre Nieren Urin konzentrieren können. Kann die Niere das nicht, kommt es trotz normaler Konzentration des Hormons Arginin-Vasopressin zu der Krankheit NDI – nephrogene Diabetes insipidus. Sie muss möglichst schnell erkannt werden, damit die Austrocknung des Körper vermieden werden kann. Die meisten NDI-Patienten besitzen krankheitsauslösende Mutationen im V2R-Gen, welches den Vasopressin-V2-Rezeptor kodiert. Die Folge dieser Mutation: Der Rezeptor ist nicht in der Lage, Arginin-Vasopressin zu binden. Jan Wolkenhauer untersuchte die krankhaft veränderten Hormonrezeptoren. Mit molekularbiologischen Methoden konnte der Jungforscher die Ursachen für die Fehlfunktion der Rezeptoren genauer charakterisieren.

 

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