Analyse der molekularen Grundlagen der PNP-Defizienz beim Menschen und ihre Folgen

Analyse der molekularen Grundlagen der PNP-Defizienz beim Menschen und ihre Folgen

Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Defizienz ist eine schwere Erbkrankheit, die nur durch eine Stammzellenspende behandelt werden kann. Laura Schmitt wollte alles über diese Krankheit wissen, da ein Familienmitglied an PNP-Defizienz leidet. Daher führte sie umfangreiche Recherchen durch, beispielsweise zu den molekularbiologischen Ursachen. Die Jungforscherin fand heraus, dass bei den Betroffenen bestimmte Stoffwechselprodukte nicht abgebaut werden können und Immunzellen absterben. Außerdem gelang es der Jungforscherin im Labor, aus Schleimhautzellen das PNP-Gen zu isolieren und auf Mutationen hin zu untersuchen. Auf diese Weise lassen sich krankheitserzeugende Gene erkennen.